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Il Test NIPT Panorama Plus verrà svolto interamente in Italia PDF Stampa E-mail
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Lunedì 24 Giugno 2019 11:17
sinloabGrazie alla collaborazione fra Synlab e Natera, da oggi il Test NIPT Panorama Plus verrà svolto interamente in Italia. Nei primi mesi del 2019 Synlab ha infatti portato a termine un Technology Transfer che ha visto lavorare fianco a fianco biologi e bioinformatici dell’unità di genetica di Synlab Italia e di Natera con l’obiettivo di offrire ai Medici e Specialisti dei nostri Centri un test sempre più completo ed efficace, interamente eseguito nel nostro Laboratorio centrale di Castenedolo.
Il Test Panorama Plus valuta il rischio delle principali anomalie cromosomiche fetali dei cromosomi 21, 18, 13 e dei cromosomi sessuali X e Y e indaga le 5 più frequenti microdelezioni cromosomiche; con questo test Synlab integra l’offerta in ambito prenatale affiancando al proprio neoBona anche un test per le microdelezioni svolto nei propri laboratori. L’esecuzione del Test Panorama Plus in Italia consentirà: una migliore gestione logistica dei campioni, soprattutto nei periodi di festività; una gestione più flessibile delle urgenze; la possibilità di richiedere un test di altissima qualità, grazie all’utilizzo di reagenti CE-IVD e dell’algoritmo CE-IVD NATUS di Natera; un rapporto diretto con i nostri genetisti nell’interpretazione di casi particolari.
Non tutte le pazienti sono uguali: differenti esami NIPT per differenti esigenze cliniche neoBona ◦Il test NIPT gold standard di Synlab valuta il rischio delle aneuploidie dei cromosomi 21, 13, 18, (X e Y solo in caso di gravidanza singola) su gravidanze singole e gemellari, autologhe ed eterologhe. ◦Le anomalie dei cromosomi 21, 13 e 18 rappresentano oltre il 50-70% delle anomalie cromosomiche fetali e per questo società scientifiche come SIEOG e SIGU raccomandano l’esecuzione del solo test base. Il test neoBona, grazie alla tecnica pair-end e al software CE-IVD di cui Synlab è proprietaria, ha un’elevata sensibilità e specificità.
La validazione clinica, svolta in collaborazione con il prof. Nicolaides, dimostra che la percentuale di fallimenti è inferiore all’1% con un rischio di falsi positivi inferiore a 1/2.500. ◦L’attuale dotazione tecnologica di Synlab consente un’esecuzione molto rapida del test: neoBona: è oggi il test di eccellenza di Synlab per lo screening prenatale di primo trimestre, sia esso come test primario (dopo l’esecuzione della NT), sia come screening secondario con un bitest a rischio “intermedio”. ◦Il laboratorio partecipa a controlli esterni di qualità per questo esame. Panorama Plus ◦Il test valuta il rischio delle principali anomalie cromosomiche fetali relative ai cromosomi 21, 18, 13, X e Y e 5 microdelezioni cromosomiche (Sindrome di DiGeorge, Sindrome di Angelman, Sindrome di Prader-Willi, Sindrome Cri-du-chat e Delezione 1p36). ◦Test Panorama isola il DNA libero fetale circolante nel sangue materno ed estrapola l’esatta sequenza del DNA fetale per ogni cromosoma, attraverso il sequenziamento di oltre 13.000 SNPs. L’esame è consigliabile qualora la paziente sia interessata a ricevere un maggior numero di informazioni dallo stesso prelievo di sangue.
 
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L' Editoriale

CERCANDO DI ESSERE IMPARZIALI O ALMENO PROVANDOCI: PER ME E’ NO

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scheda(Laura Giulia D’Orso). Io voterò NO, è la prima volta che politicamente non tengo la mia scelta privata, ma dopo tentennamenti ed esitazioni io suggerisco: No.

Meglio essere netti e chiari in un Paese che di nettezza e chiarezza certamente non brilla quasi mai!

Le ragioni del mio No, del mio voto, ANDRANNO OLTRE QUELLE SENTITE, non sono quelle che ho letto o visto raccontare da più parti.

Non riguarda il fatto che, riducendo il numero dei Parlamentari, diminuirà la rappresentatività (il rapporto parlamentari/100.000 abitanti è oggi intorno al 1.0 circa come in Francia e Germania. Vincesse il sì l’Italia passerebbe a 0.7)

Non riguarda neppure il risparmio di qualche “milione” di euro, all’interno dell’immenso carrozzone della politica e degli Enti pubblici e della Pubblica Amministrazione. Quisquiglie direbbe Totò.

Non riguarda neppure la contrapposizione fra il populismo pentastellato e neppure riguarda il fatto che questo Referendum sia una scelta governativa contratta fra 5 stelle o Lega o FI che alla fine ha inglobato anche il PD, che ha deciso di tenerseli buoni i 5Stelle.

Nulla di tutto ciò.

La ragione del mio NO sta nel fatto che ogni volta che si discute di successive riforme del Parlamento (della Costituzione) nessuno spiega come funziona il Parlamento ed una Costituzione, quanto meno la nostra.

NESSUNO DICE QUANTI PARLAMENTARI SERVONO PER FARE “COSA”, per occuparsi di che, per risolvere problemi o quali guai, per dare prospettive e direttive al Paese Italia e alle Persone (e lo scrivo in maiuscolo, giusto per farmi dare della Sovranista).

Nei discorsi di tutti i politici non c’è stato un solo cenno a ragioni di efficienza del sistema!

Riduzione del numero dei Deputati da 630 a 400 e dei senatori da 315 a 200. Ma chi ha fatto i conti e in base a quali parametri?

Mi chiedo … perché 400 e non 391 o anziché 200 non 149?!

Sembrano numeri dati veramente a “caso”, con formazione a farfalla dell’allenatore Dino Banfi. Non c’è nulla di tutto questo. O forse sì?

La ragione del mio NO risiede nel fatto che ogni volta che si sente discutere di riforme del Parlamento guardando fisso le telecamere per essere convincenti non si percepisce forse la capacità di far comprendere come questi Signori vedranno l’Italia, la nostra Italia ma anche quella dei nostri figli fra, 5, 10, 20 anni.

Manca completamente uno studio responsabile ed approfondito sul “come” funziona il Parlamento. Certo, i Padri Costituenti, che allora erano le menti più brillanti del Paese, dopo la guerra avevano costituito un sistema di un certo tipo, con certi perché e lo avevano fatto con certe ragioni.

Condivisibili o meno che fossero quelle ragioni e quelle riflessioni (leggete per conoscenza gli Atti dell’Assemblea Costituente, articolo per articolo perché si capiva l’intento che ne stava dietro) avevano un ragionamento.

I nuovi “forse pretesi” costituenti chiedono a noi di esprimerci su ciò che loro dovrebbero conoscere molto meglio stando seduti su poltrone. E spieghino esattamente dopo cosa avrebbero deciso … se il bicameralismo perfetto con l’elezione diretta del capo dello Stato o il ritorno al proporzionale alla tedesca con soglia al … per cento. Perché come aggiungono tutti sottovoce, quasi gettato lì, “qualche aggiustino lo si dovrà fare alla Costituzione”.

Beh! da chi ha gestito e fatto funzionare l’Italia solamente a colpi di DCPM c’era da aspettarselo. La nostra non è la Costituzione "più bella del mondo" come si è d’uopo dire e ne sono cosciente ma se dovessi ritoccarla sceglierei altrove le nuove menti eccelse per metterci mano! … con tutto il rispetto.