Grazie alla collaborazione fra Synlab e Natera, da oggi il Test NIPT Panorama Plus verrà svolto interamente in Italia. Nei primi mesi del 2019 Synlab ha infatti portato a termine un Technology Transfer che ha visto lavorare fianco a fianco biologi e bioinformatici dell’unità di genetica di Synlab Italia e di Natera con l’obiettivo di offrire ai Medici e Specialisti dei nostri Centri un test sempre più completo ed efficace, interamente eseguito nel nostro Laboratorio centrale di Castenedolo.

Il Test Panorama Plus valuta il rischio delle principali anomalie cromosomiche fetali dei cromosomi 21, 18, 13 e dei cromosomi sessuali X e Y e indaga le 5 più frequenti microdelezioni cromosomiche; con questo test Synlab integra l’offerta in ambito prenatale affiancando al proprio neoBona anche un test per le microdelezioni svolto nei propri laboratori. L’esecuzione del Test Panorama Plus in Italia consentirà: una migliore gestione logistica dei campioni, soprattutto nei periodi di festività; una gestione più flessibile delle urgenze; la possibilità di richiedere un test di altissima qualità, grazie all’utilizzo di reagenti CE-IVD e dell’algoritmo CE-IVD NATUS di Natera; un rapporto diretto con i nostri genetisti nell’interpretazione di casi particolari.

Non tutte le pazienti sono uguali: differenti esami NIPT per differenti esigenze cliniche neoBona ◦Il test NIPT gold standard di Synlab valuta il rischio delle aneuploidie dei cromosomi 21, 13, 18, (X e Y solo in caso di gravidanza singola) su gravidanze singole e gemellari, autologhe ed eterologhe. ◦Le anomalie dei cromosomi 21, 13 e 18 rappresentano oltre il 50-70% delle anomalie cromosomiche fetali e per questo società scientifiche come SIEOG e SIGU raccomandano l’esecuzione del solo test base. Il test neoBona, grazie alla tecnica pair-end e al software CE-IVD di cui Synlab è proprietaria, ha un’elevata sensibilità e specificità.

La validazione clinica, svolta in collaborazione con il prof. Nicolaides, dimostra che la percentuale di fallimenti è inferiore all’1% con un rischio di falsi positivi inferiore a 1/2.500. ◦L’attuale dotazione tecnologica di Synlab consente un’esecuzione molto rapida del test: neoBona: è oggi il test di eccellenza di Synlab per lo screening prenatale di primo trimestre, sia esso come test primario (dopo l’esecuzione della NT), sia come screening secondario con un bitest a rischio “intermedio”. ◦Il laboratorio partecipa a controlli esterni di qualità per questo esame. Panorama Plus ◦Il test valuta il rischio delle principali anomalie cromosomiche fetali relative ai cromosomi 21, 18, 13, X e Y e 5 microdelezioni cromosomiche (Sindrome di DiGeorge, Sindrome di Angelman, Sindrome di Prader-Willi, Sindrome Cri-du-chat e Delezione 1p36). ◦Test Panorama isola il DNA libero fetale circolante nel sangue materno ed estrapola l’esatta sequenza del DNA fetale per ogni cromosoma, attraverso il sequenziamento di oltre 13.000 SNPs. L’esame è consigliabile qualora la paziente sia interessata a ricevere un maggior numero di informazioni dallo stesso prelievo di sangue.